臨床研究「頭蓋咽頭腫の組織型による遺伝子変異と予後の解析」について

臨床研究「頭蓋咽頭腫の組織型による遺伝子変異と予後の解析」について

 

筑波大学附属病院脳神経外科では、標題の臨床研究を実施しております。 本研究に関する問い合わせ、または研究への参加を希望しない場合は、担当者までご連 絡をお願いいたします。

本研究の概要は以下のとおりです。

研究対象

2010年10月20日から2018年5月1日までに当院で頭蓋咽頭腫にたいして外科的摘出術を受けた患者

研究の意義・目的・方法

頭蓋咽頭腫は原発性頭蓋内腫瘍の2.1%を占め、発生部位、周囲への浸潤様式から治療が困難な場合があり、我々もいろいろな治療成績を報告してきましたが、さらなる治療成績の改善が望まれています。頭蓋咽頭腫は組織学的にはエナメル上皮腫型と乳頭状の2種類に分類されますが、免疫組織学的にはCTNNb-1変異に伴う蛋白発現としてbeta cateninの核内陽性所見がadamantinomatous typeで94%、papillary typeで0%と報告されています。また、BRAF V600E変異特異的抗体(VE1)を用いたBRAF V600E変異は、adamantinomatous typeで12%、papillary typeで86%であったとの報告もあります。遺伝子解析についても同様の報告はあるものの、遺伝子解析、免疫組織解析でも両者の間で重なる症例もあり、いまだこの腫瘍の遺伝子レベルでの構造は完全に解明されていません。また、近年BRAF V600E変異に対する分子標的薬が開発されており、頭蓋咽頭腫の中でも本遺伝子変異があるものには同様に効果が期待され、治療困難な症例に対する新たな治療法の一つになる可能性があります。本研究では当院で経験した頭蓋咽頭腫症例で、遺伝子解析、免疫組織解析、臨床所見を統合して、新しい分子分類を行い、今後の新規治療法につなげる方法を研究開発することを目的とします。
2010年〜当院にて手術治療を実施された頭蓋咽頭腫の患者さんを対象とします。当院病理部での病理組織診断に加え、脳神経外科研究室にて免疫染色と遺伝子変異の検索を行います。臨床所見や再発などの予後因子に関しては当院外来にて経過観察を行う際に確認します

研究機関名・研究者名

筑波大学医学医療系脳神経外科・講師・阿久津博義

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